Evrimsel Süreçte Mitokondri ve Mitokondriyal Havva

Bilim ile aydınlık geleceğe!

Evrimsel Süreçte Mitokondri ve Mitokondriyal Havva

Mitokondriden bahsedildiğini duyduğumuzda, aklımızda hangi özelliğiyle belirir? Hücrenin enerji merkezi olmasıyla mı? Peki, mitokondrinin aslında evrimsel süreçle doğrudan bağlantılı olduğunu ve evrimle alakalı pek çok konuyu aydınlattığı gerçeğini1 gözden kaçırıyor olabilir miyiz?

Moleküler biyoloji, insan türlerinin evrimleşme tarihini aydınlatan nicel ve nesnel bir çalışma alanıdır2.  Organizmaya dair genetik bilgiyi içeren DNA, nesiller arasında bir bağlantı kurar2,3 ve evrimleşme, bu nesiller arasında zamanla gerçekleşen kademeli bir süreçtir4. Genetikçiler, DNA’nın bireyden bireye gösterdiği değişikliklerle; modern insanın nasıl evrimleştiği, atalarımızın dünya üzerinde izlediği göç yolları, bugün “ırk” ve “etnik grup” olarak adlandırdığımız ayrılıkların nasıl meydana geldiği gibi belirsizliklere cevap ararlar3

Hücre çekirdeğinde bulunan genetik bilgiyi içeren genlerin kıyaslanmasıyla, insanlar arasındaki evrimleşmenin genetik izlerini takip etmek oldukça zahmetlidir2. Bunun nedeni, çekirdekteki mutasyon hızının çok düşük olmasıyla birlikte; çekirdekte bulunan genler üzerinde her iki ebeveynin katkısının bulunmasıdır2. Bu katkının sonucu oluşan gen çaprazlanmalarıyla, bireylerin geçmişine dair belirli DNA parçalarının izlerini sürmek oldukça zorlaşır2.

Araştırmacılar insanın evrimiyle alakalı karanlıkta kalan noktaları aydınlatmak, türler arasındaki etkileşimi görmek, farklılıkları tespit etmek ve evrime ışık tutmak adına, modern insan türü için oluşturulacak bir soy ağacının faydalı olabileceğine karar verdiler. Aynı zamanda, insan popülasyonlarının ne zamandır yerleşik hayat sürdüğü, dünya üzerinde ne gibi göç yolları izledikleri ve esasen nereden geldiklerine dair soruları, oluşturulacak olan soy ağacıyla yanıtlayabileceklerini düşündüler.5. Bu soy ağacını oluştururken araştırmacılar, genetik kaynakça olarak kullanılacak organel olarak, çekirdek yerine mitokondriyi seçtiler. Peki mitokondrinin ne gibi bir özelliği vardı?

Mitokondri insan hücrelerinde farklı ihtiyaç türlerine göre, değişen miktarlarda bulunur ve insanda çekirdek dışında genetik materyal içeren tek organeldir6. Mitokondriyal DNA (mtDNA) olarak adlandırılan bu materyal, toplam insan genomunun yaklaşık olarak sadece %0.00006 gibi küçük bir dilimini oluşturmaktadır7. Bir insan hücresinin çekirdeğinde yarısı anneden yarısı babadan alınan 6×109 baz çifti bulunurken, nispeten daha az bilgi içeren mtDNA’da yaklaşık 16.569 baz çifti bulunur4,6. Buna rağmen, mtDNA’nın insanın evrim sürecinin anlaşılmasına dair büyük bir katkısı vardır. Hücre çekirdeğinden bağımsız olarak kendini çok sayıda çoğaltabilmesi, sadece anneden aktarılan genetik materyalle oluşması ve yüksek mutasyon oranına sahip olması, mtDNA’yı evrimsel çalışmalar için eşsiz kılar7. mtDNA’nın yüksek mutasyon oranına sahip olmasıyla, insanlarda popülasyonlara özgü yüksek miktarda mtDNA polimorfizmleri görülür8. Popülasyonlara özgü mtDNA polimorfizmlerinin araştırılması tarih öncesi insana dair bilgi sağlar8. mtDNA’da meydana gelen mutasyonlar sonucu, bireyin mtDNA genomunda bulunan kopyalar birebir aynı olmayabilir; normal ve mutasyonlu mtDNA’nın aynı hücre içerisinde bulunması heteroplazmi durumudur9. Hücrenin bölünmeye devam etmesiyle, normal ve mutasyonlu hücreler yeni oluşan hücrelere aktarılır ve zamanla farklı hücreler arasındaki saf mutant ya da normal (homoplazmi) mtDNA içerikleri büyük farklılıklar gösterebilir8. İki mtDNA genomu arasındaki mutasyon miktarının fazlalaşması, yakınlıklarının uzaklaştığı anlamına gelir7.

Hücrenin sitoplazmasının içerisinde bulunan mitokondriye ait mtDNA, küçük yuvarlak bir genom dizisinden oluşmaktadır8. Her insan hücresi yüzlerce mitokondri ve binlerce mtDNA içerir8. Mitokondriyal DNA aynı zamanda insanda dahil olmak üzere bazı organizmalarda, tüm sekans yapısının ve düzenlenmesinin bilinmesiyle, en iyi aydınlatılmış ökaryotik genomdur7.

Memeli yumurtasında yaklaşık 100.000 mitokondri ve mtDNA bulunurken, sperm yalnızca 100 mtDNA içerir; boyun kısmında bulunan bu mtDNA’ların döllenme sırasında oosit tarafından parçalanmasıyla, sperm mtDNA üzerinde kalıtsallık gösteremez8,9. Bunun sonucunda, yeni nesile yalnızca annenin oosit sitoplazmasında bulunan mtDNA aktarımı gerçekleşir ve gen çaprazlanması beklenmez8,9. Yeni nesildeki erkek ve kız çocuklarının her ikisi de mtDNA bilgisini anneden alırken, yalnızca kız çocuk bir sonraki nesile mtDNA kalıtımında bulunabilir4

mtDNA’nın kalıtımının anneye özgü olmasıyla, araştırmacılar için mtDNA, modern insanın kökenini anlamaya dair yapılan çalışmalardaki rolü ile mükemmellik sağlıyor: 

100’den fazla etnik kökene sahip insanla yapılan çalışmalarda, modern insanın mtDNA’sının yaklaşık 200.000 yıl önce Afrika’da yaşamış “Mitokondriyal Havva” olarak adlandırılan, tek bir atada birleştiği gözlemlendi4. Ancak, Mitokondriyal Havva’nın tüm insanlığın annesi değil, şu anda var olan tüm modern insanlığın annesi olduğu sonucuna varıldı5. Yale Üniversitesinden antropolog Jon Marks, “Mitokondriyal DNA’nın 200.000 yıl önce var olması, modern insanın ilk ortak atası olduğunu belirtmiyor,” diyor. mtDNA, belli koşullarda insanın nereden nereye, ne zaman yayılım gösterdiğine dair uygun bir belirteç iken, genetik süreçte oluşan yeni türlerin ayrımına dair bir farklılık göstermiyor5. Bu durumda, mtDNA’larımız Mitokondriyal Havva’ya dayanıyor gibi görünse de Mitokondriyal Havva’nın modern bir insan olduğuna dair bir kanıtımız bulunmuyor. Muhtemelen 200.000 yıl önce Afrika’da yaşamış olan bu kadın eski bir sapien sapiens türünün bir üyesiyken, Homo sapiens sapiens’e ait modern insana dair köklerin de 100.000 ile 200.000 yıl arasına dayandığı öngörülüyor5

Şekil 1: Modern insanın tek bir atada birleşmesini temsil eden gösterim. İçi dolu yuvarlaklar, mtDNA’nın kalıtımını, içi boş yuvarlaklar ise soyu tükenen mtDNA’ları gösteriyor.

Bu durumda, şu anda var olan tüm modern insanların kökeninin tek bir dişiye dayandığını fakat, aslında bu dişinin modern bir insan olmadığını biliyoruz. Ayrıca, çalışmalar Mitokondriyal Havva’nın tüm insanların kökeninin dayandığı ilk dişi olmadığını ve muhtemelen yaşadığı dönemde farklı dişilerle bir arada bulunduğunu gösteriyor3,5. Mitokondriyal Havva’nın yaşadığı dönemde başka dişiler de söz konusuyken, modern insanın atası olması, diğer dişilerin doğal seçilimde elendiğini düşünmemize neden oluyor7(Şekil 1).

Her zaman olduğu gibi, bilimsel araştırmaların çıkış noktası olan soruların, araştırmayla birlikte daha fazla soruyla sonlanması bilimin değişmez özelliklerinden biri. Bu sayede sorulan soruların her geçen gün arttığı bilim camiasında; Mitokondriyal Havva’nın tespit edilmesi ve modern insanın annesi olmasıyla birlikte, aslında kendisinin modern bir insan olmaması, yapılan araştırmanın cevaplandırdığından daha fazla yeni soruya yol açmasına neden oluyor…    

 

Kaynakça

  1. Strauss, E. Can mitochondrial clocks keep time? Science 283, 1435–1437 (1999).
  2. Cann, R. L., Stoneking, M. & Wilson, A. C. Mitochondrial DNA and human evolution. Nature vol. 325 31–36 (1987).
  3. History, M. H. Mapping Human History. Science 1–10 (2002).
  4. Ayala, F. J. The myth of eve: Molecular biology and human origins. Science 270, 1930–1936 (1995).
  5. Lewin, R. The unmasking of mitochondrial eve. Science 238, 24–26 (1987).
  6. Oikkonen, V. Population Genetics and Belonging. Population Genetics and Belonging (2018). doi:10.1007/978-3-319-62881-3.
  7. Stoneking, M. Mitochondrial DNA and human evolution. Journal of Bioenergetics and Biomembranes 26, 251–259 (1994).
  8. Wallace, D. C., Brown, M. D. & Lott, M. T. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease. Gene 238, 211–230 (1999).
  9. Pakendorf, B. & Stoneking, M. Mitochondrial DNA and human evolution. Annual Review of Genomics and Human Genetics 6, 165–183 (2005).

 

 

Yorum yapılmamış

Yorumunuzu ekleyin